Останній день лютого у переступному році обрано не випадково – рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми».
Термін «хвороби-сироти» або «орфанні хвороби» введено в обіг в 1983 році в США із прийняттям законодавчого акту «OrphanDrugAct», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема орфанних хвороб в Україні визнана на державному рівні в 2014 році.
На жаль, дуже мало людей розуміють, що ж таке рідкісні хвороби. Саме ця необізнаність може бути прірвою між людиною з пожиттєвим діагнозом та людиною, яка ніколи не чула навіть назв таких хвороб. Не страшно не знати, страшно не поцікавитись та не зазирнути у простори сучасного світу, щоб хоч на хвилину збагнути реалії життя дітей та дорослих із цим складними способом життя. Саме способом життя, адже важко назвати це одним словом хвороба.
Орфанні захворювання – досить велика група рідкісних хвороб, що характеризуються тяжким прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням необоротних змін в організмі, зниженням якості життя та скороченням його тривалості і навіть становлять загрозу для життя. Люди з такими захворюваннями зазвичай потребують безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% – дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
В Україні рідкісними вважаються захворювання, поширеність яких серед населення складає 1:2000.
Серед них найпоширеніші: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистеінурія.
Перелік орфанних хвороб постійно розширюється та оновлюється, тому що це важливо для вчасного встановлення діагнозу та лікування.
На сьогодні визнано від 5000 до 8000 нозологічних форм орфанних захворювань, а у світі щотижня описується приблизно 5 нових патологічних станів. Однак лише 250 із них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні затверджено 275 нозологій.
Орфанні хвороби виникають переважно через генетичні дефекти. Вони є хронічними і знижують тривалість життя. А це передбачає постійну потребу в опіці, догляді та дороговартісному лікуванні. Разом із тим люди з рідкісними хворобами можуть вести повноцінне життя за умови своєчасної діагностики та відповідної безперервної терапії.
Орфанні захворювання важко діагностувати, тому і виявлення рідкісних хвороб у пацієнтів відбувається рідше, ніж, наприклад, раку чи СНІДу. В Україні немає відповідної статистики щодо орфанних пацієнтів, достеменно невідомо, скільки таких людей живе в нашій країні. Прийнято вважати, що від орфанних хвороб страждає 5% населення. Значна поширеність цих захворювань, як і пошук терапії для них, є серйозним викликом для громадського та глобального здоров’я.
Саме тому в нашій країні згідно Наказу МОЗ №1396 від 04.08.2022 року «Про впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні» новонародженим у пологових стаціонарах на 48-72 годину життя за згодою одного з батьків або законного представника дитини проводять забір крові на 21 орфанну хворобу згідно переліку захворювань, що включені до програми розширеного скринінгу новонароджених.
Обстеження проводиться шляхом взяття крові з п'яти дитини на спеціальний фільтрувальний тест-бланк, який зі зразком крові новонародженого направляється до регіонального центру. У разі позитивного результату інформація надається батькам малюка. Це дозволяє одразу встановити діагноз та розпочати лікування. Існують випадки, коли батьки не дають згоди на обстеження дитини, мотивуючи тим, що не хочуть спричинювати дитині біль або «нехай підросте». Не треба боятися, що ваша дитина відчуватиме біль, адже в усіх пологових стаціонарах проводяться заходи з профілактики та лікування болю: це прикладання дитини до грудей матері під час маніпуляції, нехарчове смоктання, закапування розчину глюкози на кінчик язика дитини.
Стосовно другого аргументу з боку батьків, ви вже зрозуміли, що відтермінування обстеження може призвести до запізнілої діагностики та незворотних змін в організмі дитини. Тож довіряйте вашим лікарям та не віднімайте у вашої дитини шанс на повноцінне життя!
